Trastornos neuromusculares

Los Trastornos Neuromusculares están constituidos por más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de origen genético, y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Estas patologías afectan a  los nervios que controlan los músculos voluntarios, como son los de los brazos y las piernas. Al haber una alteración neuronal, las órdenes que da el cerebro para mover los músculos no son las adecuadas y es lo que hace que aparezcan los movimientos involuntarios, los espasmos musculares y los dolores, entre otros síntomas. Las enfermedades más prevalentes de este tipo son la Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como ELA, la Esclerosis Múltiple, la Miastenia Grave y la Atrofia Muscular Espinal.

En su mayoría son genéticas, aunque algunas investigaciones apuntan a la existencia de algún componente inmunológico. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad y pérdida de la autonomía personal, y aún no disponen de tratamientos efectivos. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, aunque más del 50% aparecen en la infancia. Se estima que los Trastornos Neuromusculares afectan a más de 50.000 personas en España, pero se desconoce el número real de afectados al tratarse de enfermedades o síndromes raros.

Por su localización, los trastornos neuromusculares se clasifican en distintos tipos:

  • Musculares primarios: afectan al músculo.
  • La motoneurona espinal: afectan a las células nerviosas que controlan la acción de los músculos.

 

El Área de Trastornos Neuromusculares de INEAMAD está constituida por un equipo multidisciplinar de profesionales que cuentan con los recursos necesarios para que los pacientes con trastornos neuromusculares puedan recibir toda la evaluación, diagnóstico y tratamiento en una sola ubicación. Para ello, todos los servicios implicados (Neurofisiología, Rehabilitación, Fisioterapia, Hospitalización, evaluación Cardiológica y Respiratoria, test de diagnósticos específicos) se coordinan de una forma centralizada desde INEAMAD.

Diagnóstico y tratamientos:

Nuestra área Neuromuscular está especializada en el diagnóstico y tratamiento de:

Trastornos musculares primarios:

  • Distrofias musculares (Distrofia de Duchenne, Distrofia Facioescapulohumeral) La primera se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica a partir de los 2 ó 3 años, lo que hace que el niño no pueda subir escaleras, entre otros síntomas. Va evolucionando hasta presentar problemas respiratorios y cardiacos en la adolescencia. Al ser enfermedad rara se desconoce su incidencia, pero los datos disponibles apuntan a que hay 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es una de las musculares más frecuente y es autosómica dominante.  Aparece en la juventud y está caracterizada por problemas para mover los músculos de la cara y levantar los brazos, con hombros caídos, con una prevalencia de 1 por cada 20.000. Tiene una evolución lenta con gran incapacidad funcional. No existen tratamientos eficaces frente a estas patologías.

Trastornos de la unión neuromuscular:

  • Miastenia Gravis. Aparece a partir de los 20-30 años en las mujeres y a partir de los 40-60 en los hombres y tiene un origen inmunológico, por lo que se trata con inmunosupresores. Su incidencia es de entre 4 y 10 afectados por cada 100.000 habitantes. La evolución es muy variable, por lo que la debilidad muscular puede afectar de diferente forma, según los casos.
    • Trastornos de la raíz 
    • O nervio periférico:
        • Síndrome de Guillain-Barré. Los primeros síntomas son debilidad, hormigueo o parálisis de las extremidades superiores e inferiores. No se sabe qué lo causa, pero en la mayor parte de los pacientes se piensa que puede haber un origen inmunológico.  Los tratamientos más habituales son la plasmaféresis, inmunoglobulinas en altas dosis y analgésicos. En los casos graves de problemas respiratorios hay que recurrir a la ventilación mecánica. Su incidencia varía entre 1,3 a 2 por cada 100.000 habitantes.

Enfermedad de motoneurona:

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Afecta, sobre todo a las células nerviosas cerebrales y medulares. Su progresión hace que en las últimas etapas los pacientes queden paralizados con todos los problemas de salud que esto conlleva.  Por el momento, no existe ningún tratamiento curativo. Las estimaciones sugieren que hay unos 2.500 afectados en España y cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos.
  • Atrofia Muscular Espinal engloba a varios subtipos que se caracterizan por una debilidad progresiva y perdida de las neuronas motoras. Es más frecuente en hombres que en mujeres y aparece antes de los tres meses de edad, por lo que los problemas en la succión y deglución son importantes con repercusión en la alimentación. Las alteraciones respiratorias también son frecuentes y suelen ser las responsables de la mortalidad antes de los dos años de edad. El gen SNM es el responsable y no hay tratamiento descrito, se intentan mitigar los síntomas.